Esta enfermedad es hereditaria, es decir, autosómica recesiva que es cuando ambos padres portan el gen defectuoso y se lo traspasan a sus descendientes.
La fenilcetonuria descubierta recién en 1934 , es una extraña enfermedad en la cual se nace sin la capacidad de descomposición del aminoácido esencial fenilalanina, ya que se carece de una enzima llamada fenilalanina hidroxilasa (FAOH) anomalía genética localizada en el cromosoma 12 o de la dihidropterina reductasa (DHPR), también conocida como tirosina hidroxilasa, anomalía localizada en el cromosoma 4, Que son las encargadas de la hidroxilación de la fenilalanina en la reacción que produce tirosina.
Cuando existe este defecto o la falta de estas enzimas, se incremente en la sangre la cantidad de fenilalanina ya que no se puede transformar en tirosina. Al aumentar la fenilalanina se acumulan metabolitos fenilpiruvato (neurotóxico que afecta gravemente al cerebro), fenilactato y fenilacatato.
Los primeros meses de vida los bebes parecen estar sanos. Entre los 3 y 6 meses pierden interés por el entorno, y se evidencia un retraso importante al año.
Se puede presentar esta enfermedad en 1 de cada 10.000 nacimientos, y de cada 100.000 habitantes existen de 2 a 6 casos.
Esta enfermedad se manifiesta al poco tiempo después del nacimiento elevándose hasta un nivel superior a lo normal hasta 30 veces en el plasma la fenilalanina y se excreta por la orina el ácido fenilpirúvico que tiene olor a ratón presente también en el sudor y en la boca. Otros síntomas son también la microcefalia, hiperactividad, espasmos de brazos y piernas, erupción cutanea, convulsiones, postura inusual de las manos, temblores y retraso o retardo mental.
Para detectarla se usa la técnica de Guthrie que consiste en la detección de fenilalanina por medio de la inhibición del metabolito B-2-tienialanina que deriva de la fenilalanina. El test de cribado tiene una especificidad del 99%. También se realiza un análisis enzimático a los padres (portadores). Se realizan una prueba de vellosidades coriónicas a las embarazadas para detectar la fenilcetonuria fetal. A los bebes se les toma una muestra de sangre del talón para tamizaje (este es obligatoria en muchos países). Examen de orina para detectar cloruro férrico. En algunos casos el defecto es solo parcial y si no se ha sometido a una sobrecarga en la dieta o no se ha padecido fiebre, no se encontrara el ácido fenilpirúvico en el examen de orina.
El tratamiento para estos pacientes consiste en la reducción de fenilalanina en la dieta y administrando altas dosis de fructosa para reducir la eliminación de ácido fenilpivúrico. Se dan también suplementos para reemplazar los ácidos grasos que van a faltar suplementos como el aceite de pescado que ayuda al desarrollo neurológico junto a otros suplementos como de carnitina o hierro.
Esta dieta debe seguirse de por vida, aunque, la fenilalanina no puede suprimirse completamente, ya que es un aminoácido esencial y el paciente debe variar la cantidad dependiendo de las distintas etapas de su vida.
Los pacientes con fenilcetonuria detectada hasta las 4 meses de vida pueden desarrollarse en forma normal en todos los aspectos, mientras que los detectados a mayor edad presentan retraso mental en forma irreversible y la dieta solo mejora un poco su capacidad psíquica.
En 1998 el programa de seguimiento de PKU (para fenilcetonuriam, del inglés “Phenylketonuria”) del INTA, implemento el uso de la lactancia materna en combinación con una fórmula especial sin fenilalanina. También existe el programa PNAC para fenilcetonuria (PKU) que forma parte de un conjunto de actividades de apoyo sanitario y alimentario de carácter preventivo, en donde se extiende el beneficio desde Junio del 2004 en la distribución de un sustituto lácteo sin fenilalanina especial para niños con PKU hasta los 13 años y 11 meses y 29 días.
A partir del primero de julio del 2005 todos los chilenos afiliados a FONASA o ISAPRES tienen derecho a acceder a un examen de medicina preventiva, entre ellos para la fenilcetonuria con un test de pesquisas a recién nacidos menores de 15 días.
Fuentes:
Fenilcetonúria Revisitada http://www.scielo.oces.mctes.pt/pdf/am/v20n5-6/v20n5-6a03.pdf
Fenilcetonuria. A propósito de dos pacientes http://www.scielo.edu.uy/scielo.php?pid=S0004-05842001000400010&script=sci_arttext
Fenilcetonuria http://www.healthbasis.com/Spanish%20Health%20Illustrated%20Encyclopedia/5/001166.htm
http://www.gobiernodechile.cl/
La Leche en los programas alimentarios – Evolución, Impacto y Proyecciones (Nut. Catalina Barba G., Depto. Alimentos y Nutrición Ministerio de Salud)
Fenilquetonuria de diagnostico neonatal y lactancia materna-
http://www.scielo.cl/scielo.php?pid=S0034-98872003001100008&script=sci_arttext&tlng=en
Gobierno de Chile, Ministerio de Salud, División Salud de las Personas - Especificaciones Técnicas Sustitutos Lácteos sin Fenilalanina
Aporte: Susana Giacaman
Alessandra Araya
La fenilcetonuria descubierta recién en 1934 , es una extraña enfermedad en la cual se nace sin la capacidad de descomposición del aminoácido esencial fenilalanina, ya que se carece de una enzima llamada fenilalanina hidroxilasa (FAOH) anomalía genética localizada en el cromosoma 12 o de la dihidropterina reductasa (DHPR), también conocida como tirosina hidroxilasa, anomalía localizada en el cromosoma 4, Que son las encargadas de la hidroxilación de la fenilalanina en la reacción que produce tirosina.
Cuando existe este defecto o la falta de estas enzimas, se incremente en la sangre la cantidad de fenilalanina ya que no se puede transformar en tirosina. Al aumentar la fenilalanina se acumulan metabolitos fenilpiruvato (neurotóxico que afecta gravemente al cerebro), fenilactato y fenilacatato.
Los primeros meses de vida los bebes parecen estar sanos. Entre los 3 y 6 meses pierden interés por el entorno, y se evidencia un retraso importante al año.
Se puede presentar esta enfermedad en 1 de cada 10.000 nacimientos, y de cada 100.000 habitantes existen de 2 a 6 casos.
Esta enfermedad se manifiesta al poco tiempo después del nacimiento elevándose hasta un nivel superior a lo normal hasta 30 veces en el plasma la fenilalanina y se excreta por la orina el ácido fenilpirúvico que tiene olor a ratón presente también en el sudor y en la boca. Otros síntomas son también la microcefalia, hiperactividad, espasmos de brazos y piernas, erupción cutanea, convulsiones, postura inusual de las manos, temblores y retraso o retardo mental.
Para detectarla se usa la técnica de Guthrie que consiste en la detección de fenilalanina por medio de la inhibición del metabolito B-2-tienialanina que deriva de la fenilalanina. El test de cribado tiene una especificidad del 99%. También se realiza un análisis enzimático a los padres (portadores). Se realizan una prueba de vellosidades coriónicas a las embarazadas para detectar la fenilcetonuria fetal. A los bebes se les toma una muestra de sangre del talón para tamizaje (este es obligatoria en muchos países). Examen de orina para detectar cloruro férrico. En algunos casos el defecto es solo parcial y si no se ha sometido a una sobrecarga en la dieta o no se ha padecido fiebre, no se encontrara el ácido fenilpirúvico en el examen de orina.
El tratamiento para estos pacientes consiste en la reducción de fenilalanina en la dieta y administrando altas dosis de fructosa para reducir la eliminación de ácido fenilpivúrico. Se dan también suplementos para reemplazar los ácidos grasos que van a faltar suplementos como el aceite de pescado que ayuda al desarrollo neurológico junto a otros suplementos como de carnitina o hierro.
Esta dieta debe seguirse de por vida, aunque, la fenilalanina no puede suprimirse completamente, ya que es un aminoácido esencial y el paciente debe variar la cantidad dependiendo de las distintas etapas de su vida.
Los pacientes con fenilcetonuria detectada hasta las 4 meses de vida pueden desarrollarse en forma normal en todos los aspectos, mientras que los detectados a mayor edad presentan retraso mental en forma irreversible y la dieta solo mejora un poco su capacidad psíquica.
En 1998 el programa de seguimiento de PKU (para fenilcetonuriam, del inglés “Phenylketonuria”) del INTA, implemento el uso de la lactancia materna en combinación con una fórmula especial sin fenilalanina. También existe el programa PNAC para fenilcetonuria (PKU) que forma parte de un conjunto de actividades de apoyo sanitario y alimentario de carácter preventivo, en donde se extiende el beneficio desde Junio del 2004 en la distribución de un sustituto lácteo sin fenilalanina especial para niños con PKU hasta los 13 años y 11 meses y 29 días.
A partir del primero de julio del 2005 todos los chilenos afiliados a FONASA o ISAPRES tienen derecho a acceder a un examen de medicina preventiva, entre ellos para la fenilcetonuria con un test de pesquisas a recién nacidos menores de 15 días.
Fuentes:
Fenilcetonúria Revisitada http://www.scielo.oces.mctes.pt/pdf/am/v20n5-6/v20n5-6a03.pdf
Fenilcetonuria. A propósito de dos pacientes http://www.scielo.edu.uy/scielo.php?pid=S0004-05842001000400010&script=sci_arttext
Fenilcetonuria http://www.healthbasis.com/Spanish%20Health%20Illustrated%20Encyclopedia/5/001166.htm
http://www.gobiernodechile.cl/
La Leche en los programas alimentarios – Evolución, Impacto y Proyecciones (Nut. Catalina Barba G., Depto. Alimentos y Nutrición Ministerio de Salud)
Fenilquetonuria de diagnostico neonatal y lactancia materna-
http://www.scielo.cl/scielo.php?pid=S0034-98872003001100008&script=sci_arttext&tlng=en
Gobierno de Chile, Ministerio de Salud, División Salud de las Personas - Especificaciones Técnicas Sustitutos Lácteos sin Fenilalanina
Aporte: Susana Giacaman
Alessandra Araya
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